¿Qué causa las enfermedades cardíacas hereditarias?

Nuestro amigo Ácido desoxirribonucleico (ADN)

Cada proteína de tu cuerpo proviene de un conjunto de instrucciones escritas en una molécula inteligente llamada ADN. El ADN es una cadena larga de moléculas más pequeñas que sus células pueden leer como un libro. Su lenguaje simple es traducido por un aparato complejo que convierte las instrucciones en las estructuras 3D que conocemos como proteínas. Cada proteína en tu cuerpo tiene dos instrucciones de ADN diferentes sobre cómo construirla. Esto se debe a que el ADN viene en un conjunto de dos; una hebra de tu madre y otra de tu padre. Cuando tienes hijos, estos dos conjuntos se vuelven a separar. Esto da como resultado una probabilidad de 50:50 de qué conjunto de instrucciones de ADN se transmitirá.

La redundancia en nuestro genoma significa que cualquier instrucción defectuosa que podría resultar en una proteína que funciona mal podría compensarse parcialmente con las instrucciones del otro padre. Desafortunadamente, esto también significa que una instrucción defectuosa puede pasar desapercibida durante generaciones antes de que surjan problemas.

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Proteínas

Las proteínas son un grupo de moléculas extraordinariamente versátil que sirve para todos los propósitos imaginables en el cuerpo. Forman los esqueletos de las células, descomponen los alimentos en energía utilizable, mueven los músculos y coordinan el desarrollo del cuerpo. Por razones comprensibles, su construcción es un proceso estrictamente regulado y las instrucciones para hacerlos se mantienen muy seguras. Sin embargo, a veces se transmite una instrucción defectuosa. Incluso entonces, la mayor parte del tiempo hay suficiente redundancia en el sistema que no tiene efecto. Pero a veces, una proteína crítica puede construirse de manera diferente en el lugar equivocado en el momento equivocado y eso puede generar problemas.

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Cómo esto puede afectar el corazón

Un buen ejemplo de esto está en el corazón. El corazón es un músculo que depende de una proteína llamada miosina para contraerse y proporcionar su fuerza de bombeo. Un solo cambio en el punto correcto de las instrucciones del ADN para la miosina da como resultado una proteína que no funciona tan bien. Esta proteína miosina que funciona mal hace que el corazón sea peor para bombear sangre. El corazón, como cualquier otro músculo, responde a la gran carga de trabajo haciéndose más grande y más fuerte para adaptarse. Desafortunadamente, el corazón no es cualquier otro músculo y el crecimiento adicional afecta su capacidad para llenarse de sangre entre latidos y altera su acción. El líquido puede acumularse en los pulmones y ciertos órganos pueden verse privados del suministro de sangre adecuado. A veces pueden ocurrir episodios de desmayo o incluso muerte súbita. Esta es una condición llamada cardiomiopatía hipertrófica. Es el resultado de una sola proteína modificada por una sola variación molecular en un solo gen.

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Pruebas para enfermedades cardíacas hereditarias

Las condiciones cardíacas hereditarias son un grupo diverso de condiciones. Algunas tienen orígenes y explicaciones relativamente simples, como la miocardiopatía hipertrófica. Algunos pueden tener un revoltijo intrincado de factores que conducen a ellos. Sin embargo, el origen es el mismo. Cambios en instrucciones específicas en el ADN que dan como resultado estados de enfermedad o un mayor riesgo de padecerlos. Debido a que son los cambios específicos en el ADN los que conducen a condiciones como estas, a veces todo lo que se necesita para saber si está en riesgo es una simple muestra de ADN. Una muestra de saliva es suficiente para que un laboratorio calificado le brinde toda la información guardada en su ADN.

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