¿Qué es la Medicina Personalizada?
Un hombre de unos cincuenta años con hipertensión se presenta en su oficina para una revisión. Insiste en que ha estado tomando su medicación según lo prescrito, pero su presión arterial todavía está muy por encima del objetivo. Acaba de pasar las últimas semanas con un medicamento costoso que efectivamente no ha hecho nada por él. Este escenario es muy común en la práctica. Si bien existen muchos protocolos para cambiar su régimen antihipertensivo, una vez que sabemos que es ineficaz, hay muy poca información sobre cómo evitar la situación por completo.
¿Por qué debería estar sujeto al riesgo de efectos secundarios de medicamentos e hipertensión no tratada si su respuesta podría predecirse con una muestra de saliva?
Las pautas médicas actuales a menudo se basan en viejos modelos de práctica. En el siglo XX, simplemente no había forma de saber cómo respondería un paciente al tratamiento antes de administrar la primera dosis. Esto condujo a prácticas que eran fundamentalmente reactivas en lugar de proactivas. Los medicamentos están respaldados por pautas basadas en grandes ensayos clínicos para tratar de manera efectiva a la mayor cantidad de personas posible. Sin embargo, debido al tiempo, el costo y las tecnologías emergentes, los pacientes con rasgos genéticos específicos que cambiarían su respuesta al tratamiento, a menudo se encuentran atípicos en estos estudios. Con el advenimiento de la medicina personalizada, esto ya no tiene por qué ser así. Una pantalla genética rápida podría resaltar medicamentos potencialmente ineficaces sin exponer al paciente al peligro.
La base genética de muchas enfermedades y las pruebas para detectarlas han sido parte de la práctica habitual durante décadas. Las pruebas de mutaciones específicas a menudo requerían mucho tiempo y eran específicas del diagnóstico sospechado. Sin embargo, nuevas investigaciones y métodos están cambiando eso. Las tecnologías de cribado actuales permiten cribar en masa una amplia gama de polimorfismos conocidos. Ahora, una simple prueba puede revelar un polimorfismo NOS1AP, lo que hace que un bloqueador de los canales de calcio que iba a recetar sea arritmogénico.
Quizás exista un polimorfismo ADRB1 que podría duplicar la eficacia de un betabloqueante. Se puede compilar un informe completo sobre las mutaciones que afectan la fisiopatología de la enfermedad y la farmacodinámica del tratamiento. En lugar de medicamentos de prueba y error, se puede seleccionar una terapia personalizada sin perder tiempo y sin correr el riesgo de efectos secundarios innecesarios. Esto significa más tiempo dedicado a una terapia eficaz, una mejor anticipación de los posibles factores de riesgo y mejores resultados en general.
La medicina personalizada nos da la oportunidad de ser proactivos en nuestras recetas. Las terapias se pueden seleccionar en función de un perfil genético y clínico específico del paciente en lugar de tendencias epidemiológicas generales. Lo que es más importante, las herramientas para poner esto en práctica ya están disponibles.
La investigación está saliendo a borbotones de revistas como Nature Genetics y The Journal of Internal Medicine sobre los beneficios de la medicina personalizada. Los kits de detección genética están disponibles en el mercado ahora mismo para los médicos interesados en avanzar en su práctica. ¿Es hora de que la práctica médica se ponga al día con el resto de la comunidad médica?
Haga clic aquí para obtener más información sobre la investigación de detección genética. Para obtener más información sobre pruebas y productos para su práctica, siga este enlace.
