Rightangled: Changing the Way We Look at DNA

En ángulo recto: cambiando la forma en que vemos el ADN

Según la Organización Mundial de la Salud , las enfermedades cardiovasculares (ECV) son la principal causa de muerte en todo el mundo. Se estima que 17,7 millones de personas murieron por ECV en 2015, lo que representa el 31 % de todas las muertes en el mundo. Solo en el Reino Unido, 7 millones de personas luchan contra las ECV todos los días. Rightangled está trabajando para abordar estos números.

Abdullah, que está sentado frente a mí en la sede de Rightangled en Londres, me dice que el comienzo de la historia de la empresa es bastante personal. “Fue Flo, mi cofundadora, quien ideó el concepto de proporcionar pruebas genéticas para pacientes con afecciones cardíacas, y eso se basó en una necesidad que encontró en su familia”. Uno de los parientes cercanos de Flo es un paciente CVD que sobrevivió a cinco accidentes cerebrovasculares. En ese momento, su medicación no parecía estar funcionando: el paciente presentaba efectos secundarios y no mostraba signos de mejora. El conocimiento de Abdullah sobre farmacogenética arrojó luz sobre el asunto. Abdullah creía que la razón de estos problemas era un desajuste entre el medicamento y el ADN del paciente. Con esta información, Flo se acercó al cardiólogo de su familiar para pedirle una prueba genética que optimizara su tratamiento, pero no había ninguna disponible.

Avance rápido hasta un par de años más tarde y Rightangled ha creado este servicio tan necesario. A diferencia de otras pruebas de ADN que a menudo se consideran "recreativas", Rightangled tiene en cuenta el estilo de vida y los factores ambientales del paciente, junto con su perfil genético. La prueba se solicita en línea y se envía al paciente un kit para la recolección de muestras de ADN (es decir, saliva). Una vez que se revelan los resultados, Rightangled los conecta con un cardiólogo especialista que analiza la información y brinda al paciente una evaluación médica personalizada.

“Nuestra misión es mejorar la calidad de vida. Se trata de dar a los pacientes la información que necesitan para ayudar a mejorar su condición: ya sea evitando un medicamento en particular, tomando el medicamento correcto o haciendo un cambio en la dieta”.

Cuando se le pregunta sobre el objetivo de su organización, Abdullah dice que no se trata principalmente de reducir el número de enfermedades relacionadas con el corazón. “Nuestra misión es mejorar la calidad de vida”, afirma simplemente, y luego explica: “se trata de dar a los pacientes la información que necesitan para ayudarlos a mejorar su condición: ya sea evitando un medicamento en particular, tomando la medicación adecuada o haciendo una dieta cambio."

La prueba de ADN del corazón funciona buscando marcadores genéticos específicos en el genoma del corazón y detectando una variedad de signos de enfermedades cardíacas. Esto abarca condiciones que van desde la enfermedad de las arterias coronarias hasta la fibrilación auricular, la coagulación sanguínea anormal y la trombofilia hereditaria. La prueba puede revelar información crucial para el diagnóstico y el tratamiento. Abdullah explica: "Los profesionales conocen el potencial de las pruebas genéticas, sin embargo, no muchos de ellos entienden la base". Rightangled está cambiando eso al proporcionar a los médicos información detallada sobre "qué significan y hacen estos marcadores [genéticos], cómo afectan el pronóstico de una enfermedad y el metabolismo de un fármaco". El resultado final es esclarecedor tanto para el médico como para el paciente y se traduce en una mejoría clínica.

“Los comentarios que hemos recibido de los pacientes han sido tan profundos que han valido la pena todo nuestro trabajo durante los últimos tres años”, dice Abdullah. Los usuarios respondieron a Rightangled diciendo que los resultados de la prueba permitieron a los médicos de cabecera y cardiólogos optimizar su tratamiento, para "cortar el ensayo y error en la prescripción de sus medicamentos, para que no sufran efectos secundarios o agonía, eso sería vienen con prescripciones erróneas, sobredosis o subdosis”, explica Abdullah. La prueba también ha llegado a familiares de pacientes con ECV, que desean saber si han heredado alguna afección cardíaca y elaborar un plan para prevenirla.

“Los comentarios que hemos recibido de los pacientes han sido tan profundos que han valido la pena todo nuestro trabajo durante los últimos tres años”.

El rápido crecimiento de Rightangled es un testimonio de la singularidad y la importancia de su servicio. El equipo fue apoyado por Birmingham Research Park a través de su investigación y desarrollo, reconocido y respaldado por el NHS a través de la Red Académica de Ciencias de la Salud de West Midlands, y recaudó £ 400,000 a través de crowdfunding de capital en 2017.

El futuro es prometedor. Rightangled ya lanzó su segundo servicio, la prueba de ADN Fitness a principios de este año. La nueva prueba analiza la dieta y el estado físico para ayudar a las personas a optimizar sus planes de ejercicio, tener la dieta adecuada y prevenir lesiones. A largo plazo, el plan de Rightangled siempre ha incluido una mayor participación con el NHS, para hacer que su servicio sea aún más accesible para el público. “El NHS ya tiene su agenda para incorporar pruebas genéticas y medicina personalizada dentro de sus prácticas de atención primaria y secundaria. Les ofrecemos una herramienta para permitir que ese servicio se integre más fácilmente y de una manera más ágil”, dice Abdullah. Su objetivo final es ser parte de NHS Health Check, un servicio compuesto por una serie de pruebas que se ofrecen a pacientes mayores de cierta edad.

Abdullah y el equipo creen firmemente que la medicina personalizada y preventiva es la clave para un sistema de salud más eficiente y holístico. Está en su nombre: “Rightangled se trata de dar una perspectiva diferente sobre cómo debería ser el cuidado de la salud. Todos los proveedores de atención médica del mundo conocen la importancia de personalizar la atención médica, porque es la única forma en que podemos mejorar la calidad de la atención y, al mismo tiempo, reducir los costos”, dice Abdullah.

“Rightangled se trata de dar una perspectiva diferente sobre cómo debería ser la atención médica. Todos los proveedores de atención médica del mundo conocen la importancia de personalizar la atención médica, porque es la única forma en que podemos mejorar la calidad de la atención y, al mismo tiempo, reducir los costos”.

El viaje de éxito de esta startup le ha enseñado al cofundador algunas lecciones importantes: “Aprendí que el trabajo arduo vale la pena y que creer es esencial. Tienes que creer realmente en lo que estás haciendo, y necesitas obtener la mayor cantidad de comentarios de la mayor cantidad de personas posible, a medida que avanzas”, me dice. Impulsado por las razones correctas, Rightangled defiende las pruebas genéticas como la herramienta de atención médica del futuro.

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