Las enfermedades cardíacas hereditarias son el resultado de genes defectuosos que se heredan de los padres y pueden transmitirse de generación en generación. Surgen de instrucciones en nuestro ADN para afectar los procesos celulares en el cuerpo. A partir de cambios tan pequeños, los efectos de las enfermedades cardíacas hereditarias pueden ser de gran alcance.
El corazón
El corazón es un músculo increíble que funciona todo el día todos los días para mantenernos con vida. Sus funciones son el resultado de cámaras musculares, impulsos eléctricos y vasos sanguíneos intrincados, todos trabajando juntos en un conjunto coordinado de movimientos. Con un mecanismo tan complejo, lamentablemente hay muchas maneras en que las afecciones cardíacas hereditarias pueden presentarse. Al dividir estas diferentes condiciones en tipos, podemos comprender mejor qué buscar. Repasemos los tipos más comunes.
Miocardiopatías
Las miocardiopatías son defectos en la forma en que el corazón crece y funciona. Los componentes musculares del corazón forman una serie compleja de cámaras que necesitan latir en el momento justo para bombear la sangre correctamente. Las fibras musculares del corazón hacen mucho más que simplemente contraerse como los músculos de los brazos. Deben ser flexibles y flexibles para acomodar el flujo sanguíneo, pero también fuertes y sensibles para suministrar sangre al cuerpo. Las miocardiopatías son tan diversas como lo permita la complejidad del corazón.
La miocardiopatía hipertrófica es una afección en la que las fibras musculares del corazón crecen demasiado. Los corazones demasiado grandes (hipertrofiados) simplemente no pueden albergar tanta sangre en las cámaras. Esto significa que estos corazones hipertrofiados no pueden bombear tanta sangre como un corazón normal. Las personas con esta afección pueden experimentar períodos de mareos, desmayos o incluso muerte súbita cuando sus corazones no logran satisfacer las necesidades del cuerpo.
La miocardiopatía dilatada es, en cierto modo, lo opuesto a la miocardiopatía hipertrófica, en el sentido de que los músculos del corazón sobresalen de forma flexible. El corazón dilatado se llena hasta el borde de sangre, pero no tiene la fuerza para bombearla. Esta incapacidad para bombear toda la sangre provoca insuficiencia cardíaca. Las personas con esta afección pueden experimentar una variedad de síntomas, desde hinchazón en las extremidades hasta insuficiencia orgánica.
Estos son solo algunos ejemplos de las muchas miocardiopatías que pueden heredarse. Si tiene inquietudes acerca de una cardiomiopatía, consulte con su médico sobre el curso de acción adecuado para usted.
Arritmias
Todo el corazón mantiene un movimiento de bombeo constante y coordinado a través de todas sus cámaras a través de un sistema eléctrico estrictamente controlado. Este conjunto de vías eléctricas atraviesan el corazón y le indican a los músculos dónde y cuándo contraerse. Sin este sistema, el corazón no puede crear el movimiento coordinado necesario para bombear sangre. Son los impulsos del sistema eléctrico del corazón los que un médico mide durante un electrocardiograma. Las interrupciones en este sistema eléctrico pueden manifestarse de muchas maneras diferentes e interrumpir el movimiento coordinado del corazón.
El síndrome de QT largo es una afección que afecta el sistema eléctrico del corazón, donde tarda más de lo normal en recargarse entre latidos. Una arritmia, como se le llama, puede afectar la capacidad del corazón para proporcionar sangre al resto del cuerpo. Esto puede provocar que el corazón lata de forma irregular, pérdida del conocimiento y muerte súbita.
La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es el nombre largo de otra afección eléctrica del corazón en la que los impulsos pueden comenzar a dispararse muy rápidamente. Estos impulsos rápidos pueden dispararse cientos de veces por minuto y causar una frecuencia cardíaca rápida llamada taquicardia. A estas velocidades, el corazón deja de funcionar como una bomba e incluso puede comenzar un movimiento estremecedor llamado fibrilación. Si bien el mecanismo que conduce a esta afección es muy diferente del síndrome de QT largo, ambos pueden provocar la pérdida del conocimiento o la muerte súbita.
Estos son solo algunos ejemplos de las muchas arritmias que pueden heredarse. Si tiene inquietudes sobre una arritmia, consulte con su médico sobre el curso de acción adecuado para usted.
Colesterol alto
El colesterol es un bloque de construcción fundamental de nuestras células y un componente esencial de muchos procesos celulares. Sin embargo, el exceso de colesterol puede acumularse en grandes depósitos de grasa a lo largo de las paredes internas de los vasos sanguíneos. Si estos depósitos aumentan demasiado, pueden obstruir el flujo de sangre a los tejidos que dependen de él. Este proceso, llamado aterosclerosis, es una causa común que contribuye a los ataques cardíacos en todo el mundo. Hay muchas condiciones que pueden afectar este sistema. Un ejemplo es la hipercolesterolemia familiar.
La hipercolesterolemia familiar es una afección en la que el exceso de colesterol no se elimina del torrente sanguíneo con la misma eficacia que lo normal. Esto significa que es aún más probable que el colesterol se acumule a niveles no saludables y provoque aterosclerosis. A veces, esto puede dar lugar a nódulos de grasa en la piel llamados xantomas. Sin embargo, esta condición no siempre se presenta con síntomas y se necesita un médico para reconocer los signos.
Las enfermedades cardíacas hereditarias constituyen un campo de estudio amplio y complejo. Las modernas técnicas de laboratorio han hecho que las pruebas genéticas para estas condiciones sean más accesibles que nunca. Sin embargo, todavía se necesita un médico para comprender y diagnosticar estas condiciones. Si le preocupa que usted o alguien que conoce pueda tener una afección hereditaria o si desea obtener más información, consulte a su médico.
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