ما هي الجينات؟
الجينات هي حزم المعلومات الموجودة في الحمض النووي الخاص بك والتي تحتوي على معلومات العمليات والبروتينات في الخلايا. نظرًا لأن كل ما يحدث داخل الخلية هو نتيجة ما يتم ترميزه في الجينات وكيفية قراءتها ، فقد لا يفاجئك اكتشاف أن المشكلات في الجينات يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الخلايا. لسوء الحظ ، غالبًا ما تؤدي المشكلات في الخلايا إلى المرض. كان هذا هو السبب الذي دفع الباحثين للبدء في ربط تغييرات معينة في التسلسل الجيني بأمراض معينة في القرن العشرين.
مثال: مرض فقر الدم المنجلي.
يعد مرض فقر الدم المنجلي مرضًا شائعًا نسبيًا في جميع أنحاء العالم ويصاب به ملايين الأشخاص. يحدث هذا بسبب تشوه خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجل مما يجعلها عالقة في الأوعية الدموية الصغيرة وتتحلل بشكل أسرع بكثير من المعتاد. وجد الباحثون أن التشوه ناتج عن بروتين يسمى الهيموجلوبين. يتواجد الهيموجلوبين بكثرة في خلايا الدم الحمراء وعندما يتجمع معًا يكون التأثير كافيًا لدفع الخلية بأكملها إلى الخارج لتشكيل شكل منجل. من خلال النظر في جين الهيموغلوبين للأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية ، وجد الباحثون أن تغيير حمض أميني واحد يمكن أن يؤدي إلى بروتين الهيموجلوبين الذي كان لزجًا من جانب واحد. تسبب هذا الالتصاق في تكتل الهيموجلوبين معًا. كانت بروتينات الهيموجلوبين اللزجة والجين الذي شفرها سببًا لمرض فقر الدم المنجلي. الآن يمكن أن يكشف اختبار الحمض النووي السريع عن الجين المسبب للخلايا المنجلية قبل ظهور أي أعراض ، حتى في الأشخاص الذين ربما لم تظهر عليهم الأعراض مطلقًا ولكنهم يستطيعون نقل الجين إلى أطفالهم.
البحوث الجينية الحديثة
أدى نجاح دمج الأبحاث الجينية في الكشف عن الخلايا المنجلية بالعلماء إلى البحث عن روابط وراثية لأمراض أخرى. تم تطوير أدوات ومقاربات جديدة. تنطوي معظم الأمراض على أكثر من مجرد بروتين وجين منفرد ، لذلك غالبًا ما يعمل الباحثون إلى الوراء باستخدام ما يسمى تحليل الارتباط الواسع للجينوم. من خلال مقارنة الحمض النووي للأشخاص المصابين بمرض بأولئك الذين لا يعانون منه ، يمكننا العثور على تسلسلات من المرجح أن تكون مختلفة في أولئك المصابين بالمرض. ثم يمكننا تحديد البروتينات التي يمكن ترميزها بواسطة تلك التسلسلات وأين قد تكون موجودة في الجسم. باستخدام هذه الأساليب ، وجد الباحثون مكتبة من الجينات المرتبطة بأمراض مختلفة.
البقاء في صحة جيدة
إذا كان كل هذا يبدو وكأن جيناتك تجعلك مريضًا ، فهذه ليست سوى جزء صغير من الصورة. معظم الجينات التي ارتبطت بالأمراض لا تظهر إلا في بعض الأحيان والعديد منها موجود في الأشخاص الأصحاء تمامًا. كيف يمكن أن يكون هذا؟ غالبية التغييرات في الحمض النووي لها تأثير ضئيل أو معدوم. نادرًا ما يؤدي التغيير في بروتين تخثر الدم إلى انتشار جلطات الدم ، ولكنه قد يزيد أو يقل احتمالية حدوثها. هذا يعني أن الشخص الذي يتبع نظامًا غذائيًا صحيًا ويمارس الرياضة بانتظام يمكنه أن يعيش حياة صحية تمامًا حتى لو كان يحمل جينات مرتبطة بالمرض. من خلال اختبار هذه الجينات يمكننا فهم الخطر النسبي الذي تنطوي عليه وحياة أكثر صحة لمواجهة آثارها.
إذا كنت مهتمًا بمعرفة المزيد عن علم الوراثة الخاص بك ، فقم بإلقاء نظرة على الاختبار المتاح لدينا - الرابط هنا
