Pendant la majeure partie de l'histoire humaine, la théorie dominante sur la façon dont les traits sont transmis des parents à la progéniture a été un effet de mélange mal défini. Les enfants étaient considérés comme la moyenne de leurs parents. Cela peut sembler une approche vague et non scientifique d'un aspect central de la vie telle que nous la connaissons, mais cela a duré jusqu'au 19ème siècle. Ce n'est qu'en 1856, lorsqu'un moine augustin nommé Gregor Johann Mendel a commencé à cataloguer les couleurs et les formes de ses plants de pois, que nous avons commencé à comprendre les règles naturelles régissant l'héritage. Des plants de pois de Mendel est née la science moderne de la génétique.
La génétique est la science de la transmission des caractéristiques d'une génération à l'autre et traite principalement d'une molécule spéciale appelée acide désoxyribonucléique ou ADN.
L'ADN est une structure complexe de sucres attachés à des molécules appelées acides nucléiques. Ces complexes sucre-acide sont empilés les uns sur les autres pour former des brins incroyablement longs qui s'enroulent les uns autour des autres dans une double hélice caractéristique. Ce qui rend ces brins d'ADN si spéciaux, c'est que l'arrangement des acides nucléiques le long du brin peut être lu comme un langage. Dans les cellules, ces séquences créent des instructions appelées gènes pour savoir comment créer des protéines à partir desquelles tout le reste de la cellule est fabriqué. Les séquences d'ADN peuvent être considérées comme le langage que les cellules utilisent pour se construire, fonctionner et se répliquer. Chez l'homme, l'ADN est divisé en 23 paquets appariés appelés chromosomes. L'héritage n'est pas une moyenne des traits parentaux mais l'effet cumulatif de deux ensembles distincts de chromosomes des parents.
La révélation de ce que fait l'ADN a enflammé le monde scientifique. Le XXe siècle a vu des progrès sans précédent en biologie et en médecine avec le décollage de la recherche génétique. Cependant, l'ADN est une molécule incroyablement complexe avec un seul brin étiré de 2 à 3 mètres. La lecture ou le « séquençage » de l'ADN était un processus ardu, long et coûteux, et les chercheurs pouvaient rarement examiner plus de quelques gènes à la fois. Ainsi, en 1990, des chercheurs du monde entier ont commencé à travailler sur une entreprise extraordinaire appelée le projet du génome humain pour séquencer un brin d'ADN humain entier. Le projet a été comparé à un programme Apollo pour la biologie, a coûté plus d'un milliard de dollars et a duré plus d'une décennie. Mais en 2003, toute une séquence d'ADN humain a été publiée.
Depuis ce jour de chance il y a 15 ans, la recherche génétique est devenue plus rapide, moins chère, plus fiable et beaucoup plus conviviale. Ce qui prenait autrefois plus d'une décennie à des équipes de chercheurs peut maintenant être fait par n'importe qui en quelques minutes dans le confort de sa maison. Les maladies qui déconcertaient les médecins dans le passé peuvent désormais être identifiées comme une protéine défectueuse causée par un seul gène. Des conditions complexes peuvent être causées ou influencées par les actions d'un groupe de gènes. Avec l'ADN d'un seul écouvillon de joue, un laboratoire peut tester des centaines de gènes connus pour être associés à des problèmes de santé, et d'autres sont découverts chaque jour. C'est l'état des tests génétiques aujourd'hui.
